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苯丙酮尿症怎么治疗 方法原来是这两种

时间:08-06 来源:常识知识 访问次数:101

苯丙酮尿症是日常生活中比较常见的疾病,对于婴儿的发育是有非常大的影响的,因此怎样治疗苯丙酮尿症?这一问题是一直是困扰着宝妈们的热点话题。其实日常生活中治疗苯丙酮尿症的方法是有两种的,最主要的就是饮食治疗法。

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

1、低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。

【疾病预防】

免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:

1、两个突变基因均能诊断清楚

2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清

3、两个突变基因均不能诊断清楚

前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

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